모세관 전기영동 검사는 hemoglobinopathy(혈색소결함) 보균자 또는 환자 진단에 중요한 역할을 합니다.
각각의 헤모글로빈 분율을 정량화함으로써
Microcytic hypochromic anemia(저색소성 빈혈증)와 Hb-typing 을 밝히고
적혈구 지수를 결정하는 것이 모세관 전기영동 검사의 일반적인 흐름입니다.
그리고 마지막 DNA 분석이 진단을 위한 최종 확인단계라고 볼 수 있습니다.
NGS(Next Generation Sequencing, 차세대 염기서열 분석)은
많은 유전학 검사실에서 DNA 를 분석하고 돌연변이 원인 질병을 감지하는 도구로서
'WES(Whole Exome Sequencing, 전장엑솜 염기서열분석) 과 Inherited Disease panels' 을 사용하지만,
Function assays (기능분석) 면에서는 불확실한 변형들의 기능과 효과를 확립하는데에 중점을 둡니다.
그렇기 때문에 혈색소 결함을 위한 기능분석은
hematology(혈액학) 및 Hb-typing 로 분류되어 모세관 전기영동 또는 HPLC 로 먼저 검사되며
마지막 DNA 분석으로 의해 완료됩니다.
Dr. Cornelis. L. Harteveld 는 임상분사 및 생화학 유전학자 이며,
현재 Leiden 대학 의학센터(LUMC) 임상유전학/LDGA 부교수로서 혈색소 결함에 대한 연구를 진행중입니다.
주요 관심 분야는 표현형 유전자 상관관계와 Thalassemia 및 헤모글로빈 변형 진단 기술의 개선인데,
헤모글로빈 병리학에서 희귀질환 전문가 센터와 유럽의 희귀 혈액질환 기준 네트워크 일원으로 인정받고 있습니다.
◆ Speaker
** 참가 방법 **
1. Sebia Webinar Livestorm <---- 클릭
2. 이메일 주소 입력 - Register now 클릭
3. 기본 정보 입력
4. 정보 사용 동의
5. Confirm registration 클릭
6. 이메일로 Invitation 수신 후, 해당 일자에 링크 접속
(Invitation 확인 안될 시, 스팸메일 확인 요망)
Copyright © ssmedipia. All rights Reserved.