Sickle cell 질환은 가장 빈번한 헤모글로빈 이상입니다.
매년 약 30만 명의 유아들이 Sickle cell anemia 로 태어나는데,
합병증을 피하기 위해 가능한 빠른 치료를 시작해야하고, 검사되야 합니다.
특히 HbS 는 Electrophoresis, Chromatography 등 몇 가지 방법을 통해 검사될 수 있지만,
이러한 방법은 유사한 특성을 보이는 Variants 과 혼동될 수 있고,
다른 α 또는 β chain의 mutation 에 연관되서 생화학 및 임상 진단에 어려움을 야기하기 때문에
보다 철저한 헤모글로빈 연구가 필요합니다.
또한, Thalassemic defect 와 관련된 HbS 의 경우, HbS 의 비율이 바뀌기도 하고
일부 약물과 작용해서 Electrophoresis, Chromatography 의 헤모글로빈 분석 패턴에 영향을 주기도 합니다.
결론적으로, 검사 판독은 항상 세심하게 진행되야 하며 분명한 경우를 제외하고는
단일검사로 진단이 되서는 안됩니다.
이와 관련된 주제로 Dr. Henri Wajcman 모시고 웨비나가 진행될 예정입니다.
◆ Speaker
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